前沿拓展：安徽潁上種植牙需要多少錢
近日，一位被認為擁有天使面孔的女孩在網絡走紅，大家都叫她“藍妮妮”，白凈的臉、大眼睛、雙眼皮、眉毛細長，笑起來像一彎明月，很多網友都被她圈粉，但是4歲的她卻患有一種幾乎無法的基因病——神經退行性疾病伴腦鐵沉積6型。
由于沒有特藥，現在的調節(jié)基本屬于頭痛醫(yī)頭腳痛醫(yī)腳的狀態(tài)。目前，因為大病醫(yī)療保險和運營短視頻，一家人已經不再接受來自好心人的捐款，會共同面對不確定的未來。
三年多調節(jié)似乎起 無意識地說出“媽媽”
在短視頻平臺上，“藍妮妮是地球的”這個賬號是女孩的媽媽柯女士（化姓）于2019年1月開設的，記錄的都是女兒的日常，目前在抖音和快手兩大平臺上的合計擁有170多萬的粉絲。
鏡頭下妮妮穿著整潔的新衣服，梳著整齊的頭發(fā)，看上去和其他孩子一樣天真可愛，就算眼睛不看鏡頭，或哭或笑也總能讓人心生憐惜。在短視頻平臺上，評論區(qū)的網友們紛紛稱贊著這個“折翼天使”的美好，可在現實生活中，柯女士一家卻要將疾病帶來的所有痛苦悉數收下。
兩年多的時間里，鏡頭記錄下的是妮妮在調節(jié)后一點點向好的改變，因為吞咽功能不好，語言功能也存在障礙，妮妮需要長期接受電療和針灸調節(jié)，頭上插滿針灸針，臉上貼著傳導電流的貼片。“別的小孩從扎到后半小時內都是一直在哭，她卻很安靜?！笨屡空f，一開始意識差的時候，妮妮很難感受到針灸時候的痛覺，開始哭是三歲以后。
“她會怕穿白大褂的人來，會躲到我的懷里?！迸畠阂庾R逐漸恢復讓她又高興又心疼，“針灸很疼的，你知道我好心疼，好心疼她。她從來不跟我對視，但是有醫(yī)生來針灸的時候，她就會眼巴巴地看著我，讓我救她，我又不能救她。”每到這時，柯女士只能心狠地握住妮妮的手和腳，固定住她的身體，看著女兒絕望地哭。
柯女士認為，相比其他患上這種疾病的孩子，妮妮一直都在好轉，記得是在2019年下半年開始，妮妮開始出現了一些肉眼可見的好轉跡象。從主動牽自己的手，到有意識地要吃東西、喝水，再到會跑、會跳，這些進步讓她有些欣慰?！翱赡苁侨甓嗟恼{節(jié)起了，也可能是隨著妮妮的長大自然而然的結果?！?/p>
值得一提的是，2020年8月做電療時，電流的刺激讓妮妮無意識地發(fā)出了“媽媽”的音節(jié)，當時柯女士正拿著手機拍視頻，剛好錄下了這樣的畫面。“那是我有生以來聽到的清楚的兩個字，我當時好激動啊，不敢相信是她發(fā)出來的?！?/p>
6個月時發(fā)現異常 當地醫(yī)院判定“發(fā)育遲緩”
因為沒有特藥，他們所面對的仍是難解的醫(yī)學問題和一個不確定的未來。
柯女士說，這種由隱性基因導致的疾病罕見，估計每一百萬人中會發(fā)生1至3例。這種疾病的存在，使得妮妮和其他的孩子有一些不同，不能生活自理，說話和認知上也存在一定障礙。
與正常孩子相比，妮妮的大腦發(fā)育有些遲緩，柯女士描述，“三年多來，她沒有辦法分辨周圍的危險，不懂什么東西能吃，什么東西不能吃，也不認識爸爸媽媽，我們要每時每刻地看好妮妮。有時候她會把爺爺扔到地上的煙頭放嘴巴里，或者在地上打滾、突然亂跑，傻笑后又哭泣?！笨曜?、小刀、石子……稍不留心妮妮就會把這些東西放進嘴巴里，身上也總是多出一些不知從何而來的傷口。
除了這些，讓柯女士難以接受的還是來自別人的非議。疾病的存在讓妮妮的情緒很不穩(wěn)定，雖然乍一看發(fā)現不了她和其他孩子的差別，但過幾分鐘總會發(fā)現一些，一會兒哭一會兒笑的妮妮總是會成為村民口中的“傻子”。
“有時候我接受不了別人對我和妮妮的那種異議。”也是出于這種原因，在外求醫(yī)多年的柯女士已經很少帶妮妮回安徽阜陽潁上縣老家了，就算回去也很少出門，她想要在別人面前呈現妮妮更多美好的一面，一如短視頻里那樣。
柯女士與丈夫是一個村里長大的，彼此熟悉，從相戀、結婚、懷孕，一路順遂。2015年1月兩人結婚，第二年2月14日迎來了妮妮的降生。妮妮沒有出生前，她想著，“如果是個女孩，一定要長得漂漂亮亮的，以后我們可以穿那種親子裝，像小姐妹一樣相處”，可是現在這種愿望對她來說好像已經成為了“奢望”。
妮妮六個月大的時候，她第一次發(fā)現了女兒的異常。“當時妮妮不會豎頭，也沒有辦法用手抓握，比起一般的孩子的發(fā)育推遲了一兩個月?！?/p>
出于擔心，柯女士和丈夫帶著妮妮來到安徽省立醫(yī)院進行檢查，得到了“發(fā)育遲緩”的結果。
面對醫(yī)生關于懷孕期間有沒有發(fā)生過什么問題的詢問，柯女士回想起當時醫(yī)生曾經要求她在醫(yī)院吸三天的氧氣，但自己只吸了一天，她開始懷疑是不是因為自己沒有吸夠氧氣，才導致了妮妮出現問題，心里充滿了自責。但醫(yī)生告訴她，孩子“可能比正常孩子笨一點，但肯定能上學”。
11個月大發(fā)育卻像四五個月 他們也曾想過放棄
當時她回家哭了一個星期后，逐漸接受了現實，想著只要能夠接受調節(jié)，也許妮妮的發(fā)育就會比較快了?！?1個月的時候，妮妮的發(fā)育水平只相當于四五個月的嬰兒，醫(yī)生說妮妮以后可能會生活不能自理?！笨屡空f，恰好當時報道了一個自閉癥的報道，聯想到妮妮將來也會成為電視中的那樣，她哭到不能自已，“我當時就是覺得天塌了一樣”。
接連的壞消息、調節(jié)的痛苦讓每天陪著妮妮的柯女士有了放棄的想法。那是第一次去上海做檢查，當時的妮妮剛剛學會坐著。在上海的地鐵站口，柯女士抱著妮妮走在前面，奶奶和姑姑跟在后面。
因為哭到渾身無力，抱不動女兒，絕望的感覺一瞬間沖上了心頭，柯女士將妮妮放到了一個的位置，自己買票進了地鐵站?！鞍矙z員當時看到我提著病例，問我說，你家孩子是不是不要了，我說不要，你們誰要去帶走吧?！北M管只是一時沖動，回想起當時的情景，她依然有些自責，泣不成聲。
當時跟在后面的奶奶說著“她不要我要，她不養(yǎng)我養(yǎng)。”聽到這句話，柯女士哭著走回去，把妮妮抱進了懷里，一直哭了十幾站路。
可在妮妮一歲的時候，柯女士發(fā)現妮妮從不和她對視，眼睛呆呆的，“叫她的名字也沒有反應，只是自己一個人看著天上或是其他的地方，一看就是幾個小時?！币患胰藥е菽萑ド虾Ｐ氯A醫(yī)院重新做了檢查。
上海的醫(yī)生給出了“高度疑似自閉癥”的判斷，由于自閉癥需要在孩子3歲以后才能確診，醫(yī)生建議先帶著孩子找一些康復機構做訓練。
從上?；貋恚瑸榱私o妮妮提供更好的調節(jié)條件，2017年5月份開始，柯女士和妮妮的奶奶離開了老家，在合肥市金谷醫(yī)院和安徽省立兒童醫(yī)院分別進行自閉癥和發(fā)育遲緩的訓練。三人在醫(yī)院附近租了一間10平米左右的小房間，房租一個月三百多，沒有空調，也沒有廁所?；A的調節(jié)包括按摩、針灸、理療、輸營養(yǎng)液，一做就是兩年。
兩次檢測均是基因病 若生二胎有可能再次遺傳
不算康復機構的花費，醫(yī)院的調節(jié)一個療程21天，費用少則一萬二，多則一萬四。時間長了，妮妮的手被輸液針扎腫了，柯女士和丈夫的積蓄也幾乎都投了進去。結婚時收的10萬元彩禮，生妮妮時親友的隨禮，2017年輕松籌籌到的3萬多捐贈，以及妮妮爸爸打工每天賺的100多元收入全都投入了調節(jié)中。
也是這個時候，柯女士認識了一些同樣接受調節(jié)的病友家長，同醫(yī)院一個孩子的媽媽正在拍短視頻，建議她一起拍，既可以記錄孩子的日常，也可以獲得一些收入支撐不低的調節(jié)費。
2019年，經由短視頻平臺，她有了一個契機，得知女兒的病因究竟是什么。開設賬號2個月后，后臺收到了一條私信，對方自稱是湖南湘雅醫(yī)院的博士，認為妮妮的情況可能是基因問題導致的，愿意免費進行基因檢測。
面對來自網絡那端陌生人的“善意”，柯女士和丈夫半信半疑地把妮妮的血樣發(fā)了過去。兩個月后，基因分析結果顯示，妮妮患上的疾病是“神經退行性疾病伴腦鐵沉積6型”（即NBIA-VI），一種罕見的基因病。
據介紹，在美國“NBIA疾病協會”的官方網站上，羅列了有關這一疾病包括研究概況、醫(yī)療信息、幫助方式等一系列的信息。其中介紹到，NBIA這一疾病下，包含了四個常見亞型和六個罕見亞型，目前發(fā)現的類型總數已經多達15種，都是由不同的基因發(fā)生突變后導致的，而造成妮妮患病的是其中的6型，即COASY基因。這種基因是由隱性基因所導致的，因為每一個人的基因都是成對存在的。
柯女士和丈夫都攜帶了一份隱性基因，但正常的顯性基因的存在讓他們并沒有患上疾病，卻都將隱性基因傳給了妮妮，也正是因為如此，就算兩人再生育二胎，依然有25%的概率得到一個和妮妮患有同樣疾病的孩子。
所有的NBIA疾病的相似點就在于大腦中特定區(qū)域內的鐵蓄積，以及臨床表現出的運動障礙和眼部疾病。妮妮就存在著運動和視覺上的問題。“這是基因病，治不好，她還會慢慢退化，變成植物人一樣。”博士的結論讓柯女士和丈夫不愿意相信，在網友的建議和鼓勵下，2019年10月份，妮妮一家坐上了前往北京重新檢查的火車。
在北大婦幼醫(yī)院抽完血，在檢查的量表上，柯女士一次次勾選“沒有出現退化的情況”，醫(yī)生告訴她，可能真的不是這個病?！拔耶敃r好開心，可能不是這個問題，可能是醫(yī)生搞錯了?！笨墒莾蓚€月后，一份電子結果發(fā)到了她的手機上，還是原來的基因病。
康復訓練還在繼續(xù) 共同面對不確定的未來
“我滿足于現狀的你，會開心的笑，會找我要吃的，都說你的大腦激活了，慢慢認識世界，認識媽媽，我更愿意等你認識我的那一天?！鄙蟼鞫桃曨l的時候，柯女士會配上一段自己的話，字里行間寫滿她對妮妮的期待。
比起同樣患上這種疾病的其他孩子，柯女士覺得妮妮的現狀已經好太多了。發(fā)現是基因導致的疾病后，她也加了一些病友群，群里的孩子大多都有著相似的情況，就在半年前，一個患上NBIA-Ⅱ型的男孩開始出現醫(yī)生所說的倒退現象，“坐不起來，手的功能也逐漸喪失，甚至失去了自主排便的能力。還有一個NBIA-Ⅴ型的男孩，情況更加嚴重，已經倒退成為‘植物人’，全身上下只有眼睛能動?！?/p>
柯女士說，牙齒掉光，眼睛失明，肌肉萎縮……這幾乎是每一個這種病癥孩子后的的結果，這些年來，很多醫(yī)生都對她說過這樣的話。2020年11月，她和丈夫帶著妮妮以及這些年拍過的腦部X光片又去了一次北京，協和醫(yī)院的醫(yī)生告訴她，雖然現在妮妮的大腦里并沒有出現鐵元素的沉積，但腦萎縮的情況已經出現，隨著妮妮年齡的增長，一旦哪天大腦內代謝的鐵元素無法正常排出，這將意味著倒退的現象自此開啟。
目前妮妮的調節(jié)恢復與確診前并沒有太大的差別，依然在進行一些康復訓練，因為大病醫(yī)療保險和運營短視頻的原因，家里的經濟壓力已經比之前減少了很多。此前，柯女士時常收到一些來自網友的捐贈和捐款，2020年10月開始有廣告收入之后，她和丈夫就不再接受這些來自好心人的捐款了?！皼]有計算過到底花了多少錢，總的來說是收支相抵。”
新年要到了，她和丈夫已經帶著妮妮回到了家里，奶奶因為在北京打工沒有辦法回家，新的一年，她希望丈夫不要再在工地上班了，可以找一份快遞或是外賣工作，一家人平平安安的。至于妮妮，現在的情況已經夠了，“我不想看到她慢慢倒退，然后變得什么都不會，我想都不敢想那一天。未來我們會一直就這樣陪著她走下去，用我們的余生去好好愛她?！?/p>
實習生 蔣敏玉
文/北京青年報記者 宋霞
編輯/董振杰
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