前沿拓展：安徽潁上種植牙需要多少錢
近日，一位被認(rèn)為擁有天使面孔的女孩在網(wǎng)絡(luò)走紅，大家都叫她“藍(lán)妮妮”，白凈的臉、大眼睛、雙眼皮、眉毛細(xì)長(zhǎng)，笑起來像一彎明月，很多網(wǎng)友都被她圈粉，但是4歲的她卻患有一種幾乎無法的基因病——神經(jīng)退行性疾病伴腦鐵沉積6型。
由于沒有特藥，現(xiàn)在的調(diào)節(jié)基本屬于頭痛醫(yī)頭腳痛醫(yī)腳的狀態(tài)。目前，因?yàn)榇蟛♂t(yī)療保險(xiǎn)和運(yùn)營(yíng)短視頻，一家人已經(jīng)不再接受來自好心人的捐款，會(huì)共同面對(duì)不確定的未來。
三年多調(diào)節(jié)似乎起 無意識(shí)地說出“媽媽”
在短視頻平臺(tái)上，“藍(lán)妮妮是地球的”這個(gè)賬號(hào)是女孩的媽媽柯女士（化姓）于2019年1月開設(shè)的，記錄的都是女兒的日常，目前在抖音和快手兩大平臺(tái)上的合計(jì)擁有170多萬的粉絲。
鏡頭下妮妮穿著整潔的新衣服，梳著整齊的頭發(fā)，看上去和其他孩子一樣天真可愛，就算眼睛不看鏡頭，或哭或笑也總能讓人心生憐惜。在短視頻平臺(tái)上，評(píng)論區(qū)的網(wǎng)友們紛紛稱贊著這個(gè)“折翼天使”的美好，可在現(xiàn)實(shí)生活中，柯女士一家卻要將疾病帶來的所有痛苦悉數(shù)收下。
兩年多的時(shí)間里，鏡頭記錄下的是妮妮在調(diào)節(jié)后一點(diǎn)點(diǎn)向好的改變，因?yàn)橥萄使δ懿缓?，語(yǔ)言功能也存在障礙，妮妮需要長(zhǎng)期接受電療和針灸調(diào)節(jié)，頭上插滿針灸針，臉上貼著傳導(dǎo)電流的貼片?！皠e的小孩從扎到后半小時(shí)內(nèi)都是一直在哭，她卻很安靜。”柯女士說，一開始意識(shí)差的時(shí)候，妮妮很難感受到針灸時(shí)候的痛覺，開始哭是三歲以后。
“她會(huì)怕穿白大褂的人來，會(huì)躲到我的懷里?！迸畠阂庾R(shí)逐漸恢復(fù)讓她又高興又心疼，“針灸很疼的，你知道我好心疼，好心疼她。她從來不跟我對(duì)視，但是有醫(yī)生來針灸的時(shí)候，她就會(huì)眼巴巴地看著我，讓我救她，我又不能救她?！泵康竭@時(shí)，柯女士只能心狠地握住妮妮的手和腳，固定住她的身體，看著女兒絕望地哭。
柯女士認(rèn)為，相比其他患上這種疾病的孩子，妮妮一直都在好轉(zhuǎn)，記得是在2019年下半年開始，妮妮開始出現(xiàn)了一些肉眼可見的好轉(zhuǎn)跡象。從主動(dòng)牽自己的手，到有意識(shí)地要吃東西、喝水，再到會(huì)跑、會(huì)跳，這些進(jìn)步讓她有些欣慰?！翱赡苁侨甓嗟恼{(diào)節(jié)起了，也可能是隨著妮妮的長(zhǎng)大自然而然的結(jié)果?！?/p>
值得一提的是，2020年8月做電療時(shí)，電流的刺激讓妮妮無意識(shí)地發(fā)出了“媽媽”的音節(jié)，當(dāng)時(shí)柯女士正拿著手機(jī)拍視頻，剛好錄下了這樣的畫面?！澳鞘俏矣猩詠砺牭降那宄膬蓚€(gè)字，我當(dāng)時(shí)好激動(dòng)啊，不敢相信是她發(fā)出來的?！?/p>
6個(gè)月時(shí)發(fā)現(xiàn)異常 當(dāng)?shù)蒯t(yī)院判定“發(fā)育遲緩”
因?yàn)闆]有特藥，他們所面對(duì)的仍是難解的醫(yī)學(xué)問題和一個(gè)不確定的未來。
柯女士說，這種由隱性基因?qū)е碌募膊『币姡烙?jì)每一百萬人中會(huì)發(fā)生1至3例。這種疾病的存在，使得妮妮和其他的孩子有一些不同，不能生活自理，說話和認(rèn)知上也存在一定障礙。
與正常孩子相比，妮妮的大腦發(fā)育有些遲緩，柯女士描述，“三年多來，她沒有辦法分辨周圍的危險(xiǎn)，不懂什么東西能吃，什么東西不能吃，也不認(rèn)識(shí)爸爸媽媽，我們要每時(shí)每刻地看好妮妮。有時(shí)候她會(huì)把爺爺扔到地上的煙頭放嘴巴里，或者在地上打滾、突然亂跑，傻笑后又哭泣?！笨曜?、小刀、石子……稍不留心妮妮就會(huì)把這些東西放進(jìn)嘴巴里，身上也總是多出一些不知從何而來的傷口。
除了這些，讓柯女士難以接受的還是來自別人的非議。疾病的存在讓妮妮的情緒很不穩(wěn)定，雖然乍一看發(fā)現(xiàn)不了她和其他孩子的差別，但過幾分鐘總會(huì)發(fā)現(xiàn)一些，一會(huì)兒哭一會(huì)兒笑的妮妮總是會(huì)成為村民口中的“傻子”。
“有時(shí)候我接受不了別人對(duì)我和妮妮的那種異議?！币彩浅鲇谶@種原因，在外求醫(yī)多年的柯女士已經(jīng)很少帶妮妮回安徽阜陽(yáng)潁上縣老家了，就算回去也很少出門，她想要在別人面前呈現(xiàn)妮妮更多美好的一面，一如短視頻里那樣。
柯女士與丈夫是一個(gè)村里長(zhǎng)大的，彼此熟悉，從相戀、結(jié)婚、懷孕，一路順?biāo)臁?015年1月兩人結(jié)婚，第二年2月14日迎來了妮妮的降生。妮妮沒有出生前，她想著，“如果是個(gè)女孩，一定要長(zhǎng)得漂漂亮亮的，以后我們可以穿那種親子裝，像小姐妹一樣相處”，可是現(xiàn)在這種愿望對(duì)她來說好像已經(jīng)成為了“奢望”。
妮妮六個(gè)月大的時(shí)候，她第一次發(fā)現(xiàn)了女兒的異常?！爱?dāng)時(shí)妮妮不會(huì)豎頭，也沒有辦法用手抓握，比起一般的孩子的發(fā)育推遲了一兩個(gè)月?！?/p>
出于擔(dān)心，柯女士和丈夫帶著妮妮來到安徽省立醫(yī)院進(jìn)行檢查，得到了“發(fā)育遲緩”的結(jié)果。
面對(duì)醫(yī)生關(guān)于懷孕期間有沒有發(fā)生過什么問題的詢問，柯女士回想起當(dāng)時(shí)醫(yī)生曾經(jīng)要求她在醫(yī)院吸三天的氧氣，但自己只吸了一天，她開始懷疑是不是因?yàn)樽约簺]有吸夠氧氣，才導(dǎo)致了妮妮出現(xiàn)問題，心里充滿了自責(zé)。但醫(yī)生告訴她，孩子“可能比正常孩子笨一點(diǎn)，但肯定能上學(xué)”。
11個(gè)月大發(fā)育卻像四五個(gè)月 他們也曾想過放棄
當(dāng)時(shí)她回家哭了一個(gè)星期后，逐漸接受了現(xiàn)實(shí)，想著只要能夠接受調(diào)節(jié)，也許妮妮的發(fā)育就會(huì)比較快了?！?1個(gè)月的時(shí)候，妮妮的發(fā)育水平只相當(dāng)于四五個(gè)月的嬰兒，醫(yī)生說妮妮以后可能會(huì)生活不能自理?！笨屡空f，恰好當(dāng)時(shí)報(bào)道了一個(gè)自閉癥的報(bào)道，聯(lián)想到妮妮將來也會(huì)成為電視中的那樣，她哭到不能自已，“我當(dāng)時(shí)就是覺得天塌了一樣”。
接連的壞消息、調(diào)節(jié)的痛苦讓每天陪著妮妮的柯女士有了放棄的想法。那是第一次去上海做檢查，當(dāng)時(shí)的妮妮剛剛學(xué)會(huì)坐著。在上海的地鐵站口，柯女士抱著妮妮走在前面，奶奶和姑姑跟在后面。
因?yàn)榭薜綔喩頍o力，抱不動(dòng)女兒，絕望的感覺一瞬間沖上了心頭，柯女士將妮妮放到了一個(gè)的位置，自己買票進(jìn)了地鐵站?！鞍矙z員當(dāng)時(shí)看到我提著病例，問我說，你家孩子是不是不要了，我說不要，你們誰(shuí)要去帶走吧。”盡管只是一時(shí)沖動(dòng)，回想起當(dāng)時(shí)的情景，她依然有些自責(zé)，泣不成聲。
當(dāng)時(shí)跟在后面的奶奶說著“她不要我要，她不養(yǎng)我養(yǎng)?！甭牭竭@句話，柯女士哭著走回去，把妮妮抱進(jìn)了懷里，一直哭了十幾站路。
可在妮妮一歲的時(shí)候，柯女士發(fā)現(xiàn)妮妮從不和她對(duì)視，眼睛呆呆的，“叫她的名字也沒有反應(yīng)，只是自己一個(gè)人看著天上或是其他的地方，一看就是幾個(gè)小時(shí)。”一家人帶著妮妮去上海新華醫(yī)院重新做了檢查。
上海的醫(yī)生給出了“高度疑似自閉癥”的判斷，由于自閉癥需要在孩子3歲以后才能確診，醫(yī)生建議先帶著孩子找一些康復(fù)機(jī)構(gòu)做訓(xùn)練。
從上海回來，為了給妮妮提供更好的調(diào)節(jié)條件，2017年5月份開始，柯女士和妮妮的奶奶離開了老家，在合肥市金谷醫(yī)院和安徽省立兒童醫(yī)院分別進(jìn)行自閉癥和發(fā)育遲緩的訓(xùn)練。三人在醫(yī)院附近租了一間10平米左右的小房間，房租一個(gè)月三百多，沒有空調(diào)，也沒有廁所?；A(chǔ)的調(diào)節(jié)包括按摩、針灸、理療、輸營(yíng)養(yǎng)液，一做就是兩年。
兩次檢測(cè)均是基因病 若生二胎有可能再次遺傳
不算康復(fù)機(jī)構(gòu)的花費(fèi)，醫(yī)院的調(diào)節(jié)一個(gè)療程21天，費(fèi)用少則一萬二，多則一萬四。時(shí)間長(zhǎng)了，妮妮的手被輸液針扎腫了，柯女士和丈夫的積蓄也幾乎都投了進(jìn)去。結(jié)婚時(shí)收的10萬元彩禮，生妮妮時(shí)親友的隨禮，2017年輕松籌籌到的3萬多捐贈(zèng)，以及妮妮爸爸打工每天賺的100多元收入全都投入了調(diào)節(jié)中。
也是這個(gè)時(shí)候，柯女士認(rèn)識(shí)了一些同樣接受調(diào)節(jié)的病友家長(zhǎng)，同醫(yī)院一個(gè)孩子的媽媽正在拍短視頻，建議她一起拍，既可以記錄孩子的日常，也可以獲得一些收入支撐不低的調(diào)節(jié)費(fèi)。
2019年，經(jīng)由短視頻平臺(tái)，她有了一個(gè)契機(jī)，得知女兒的病因究竟是什么。開設(shè)賬號(hào)2個(gè)月后，后臺(tái)收到了一條私信，對(duì)方自稱是湖南湘雅醫(yī)院的博士，認(rèn)為妮妮的情況可能是基因問題導(dǎo)致的，愿意免費(fèi)進(jìn)行基因檢測(cè)。
面對(duì)來自網(wǎng)絡(luò)那端陌生人的“善意”，柯女士和丈夫半信半疑地把妮妮的血樣發(fā)了過去。兩個(gè)月后，基因分析結(jié)果顯示，妮妮患上的疾病是“神經(jīng)退行性疾病伴腦鐵沉積6型”（即NBIA-VI），一種罕見的基因病。
據(jù)介紹，在美國(guó)“NBIA疾病協(xié)會(huì)”的官方網(wǎng)站上，羅列了有關(guān)這一疾病包括研究概況、醫(yī)療信息、幫助方式等一系列的信息。其中介紹到，NBIA這一疾病下，包含了四個(gè)常見亞型和六個(gè)罕見亞型，目前發(fā)現(xiàn)的類型總數(shù)已經(jīng)多達(dá)15種，都是由不同的基因發(fā)生突變后導(dǎo)致的，而造成妮妮患病的是其中的6型，即COASY基因。這種基因是由隱性基因所導(dǎo)致的，因?yàn)槊恳粋€(gè)人的基因都是成對(duì)存在的。
柯女士和丈夫都攜帶了一份隱性基因，但正常的顯性基因的存在讓他們并沒有患上疾病，卻都將隱性基因傳給了妮妮，也正是因?yàn)槿绱耍退銉扇嗽偕?，依然?5%的概率得到一個(gè)和妮妮患有同樣疾病的孩子。
所有的NBIA疾病的相似點(diǎn)就在于大腦中特定區(qū)域內(nèi)的鐵蓄積，以及臨床表現(xiàn)出的運(yùn)動(dòng)障礙和眼部疾病。妮妮就存在著運(yùn)動(dòng)和視覺上的問題?！斑@是基因病，治不好，她還會(huì)慢慢退化，變成植物人一樣?！辈┦康慕Y(jié)論讓柯女士和丈夫不愿意相信，在網(wǎng)友的建議和鼓勵(lì)下，2019年10月份，妮妮一家坐上了前往北京重新檢查的火車。
在北大婦幼醫(yī)院抽完血，在檢查的量表上，柯女士一次次勾選“沒有出現(xiàn)退化的情況”，醫(yī)生告訴她，可能真的不是這個(gè)病?！拔耶?dāng)時(shí)好開心，可能不是這個(gè)問題，可能是醫(yī)生搞錯(cuò)了?！笨墒莾蓚€(gè)月后，一份電子結(jié)果發(fā)到了她的手機(jī)上，還是原來的基因病。
康復(fù)訓(xùn)練還在繼續(xù) 共同面對(duì)不確定的未來
“我滿足于現(xiàn)狀的你，會(huì)開心的笑，會(huì)找我要吃的，都說你的大腦激活了，慢慢認(rèn)識(shí)世界，認(rèn)識(shí)媽媽，我更愿意等你認(rèn)識(shí)我的那一天?！鄙蟼鞫桃曨l的時(shí)候，柯女士會(huì)配上一段自己的話，字里行間寫滿她對(duì)妮妮的期待。
比起同樣患上這種疾病的其他孩子，柯女士覺得妮妮的現(xiàn)狀已經(jīng)好太多了。發(fā)現(xiàn)是基因?qū)е碌募膊『?，她也加了一些病友群，群里的孩子大多都有著相似的情況，就在半年前，一個(gè)患上NBIA-Ⅱ型的男孩開始出現(xiàn)醫(yī)生所說的倒退現(xiàn)象，“坐不起來，手的功能也逐漸喪失，甚至失去了自主排便的能力。還有一個(gè)NBIA-Ⅴ型的男孩，情況更加嚴(yán)重，已經(jīng)倒退成為‘植物人’，全身上下只有眼睛能動(dòng)。”
柯女士說，牙齒掉光，眼睛失明，肌肉萎縮……這幾乎是每一個(gè)這種病癥孩子后的的結(jié)果，這些年來，很多醫(yī)生都對(duì)她說過這樣的話。2020年11月，她和丈夫帶著妮妮以及這些年拍過的腦部X光片又去了一次北京，協(xié)和醫(yī)院的醫(yī)生告訴她，雖然現(xiàn)在妮妮的大腦里并沒有出現(xiàn)鐵元素的沉積，但腦萎縮的情況已經(jīng)出現(xiàn)，隨著妮妮年齡的增長(zhǎng)，一旦哪天大腦內(nèi)代謝的鐵元素?zé)o法正常排出，這將意味著倒退的現(xiàn)象自此開啟。
目前妮妮的調(diào)節(jié)恢復(fù)與確診前并沒有太大的差別，依然在進(jìn)行一些康復(fù)訓(xùn)練，因?yàn)榇蟛♂t(yī)療保險(xiǎn)和運(yùn)營(yíng)短視頻的原因，家里的經(jīng)濟(jì)壓力已經(jīng)比之前減少了很多。此前，柯女士時(shí)常收到一些來自網(wǎng)友的捐贈(zèng)和捐款，2020年10月開始有廣告收入之后，她和丈夫就不再接受這些來自好心人的捐款了?！皼]有計(jì)算過到底花了多少錢，總的來說是收支相抵。”
新年要到了，她和丈夫已經(jīng)帶著妮妮回到了家里，奶奶因?yàn)樵诒本┐蚬]有辦法回家，新的一年，她希望丈夫不要再在工地上班了，可以找一份快遞或是外賣工作，一家人平平安安的。至于妮妮，現(xiàn)在的情況已經(jīng)夠了，“我不想看到她慢慢倒退，然后變得什么都不會(huì)，我想都不敢想那一天。未來我們會(huì)一直就這樣陪著她走下去，用我們的余生去好好愛她?！?/p>
實(shí)習(xí)生 蔣敏玉
文/北京青年報(bào)記者 宋霞
編輯/董振杰
拓展知識(shí)：安徽潁上種植牙需要多少錢
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