前沿拓展：23歲 牙齒矯正
澎湃新聞?dòng)浾?陳斯斯
“我想意外死亡，沒人在乎的死亡，就像沒人在乎我的到來(lái)......”2018年，藏族青年女子扎西吉在朋友圈里發(fā)出這樣一條消息。當(dāng)時(shí)的她，因罹患脊髓性肌萎縮癥導(dǎo)致脊柱側(cè)彎110度，身體猶如C形，她的腿腳無(wú)力，無(wú)法正常行走。
脊髓性肌萎縮癥，英文簡(jiǎn)稱SMA，這是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，也是一種會(huì)導(dǎo)致身體殘疾的隱性遺傳病，患者會(huì)隨疾病的發(fā)展出現(xiàn)身體無(wú)力、運(yùn)動(dòng)功能喪失直至呼吸衰竭而死亡。
四年后的2022年2月28日，扎西吉迎來(lái)一次“重生”，幫助她重拾人生希望的，有來(lái)自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的醫(yī)生團(tuán)隊(duì)，還有來(lái)自內(nèi)蒙古鄂爾多斯市稅務(wù)系統(tǒng)的一名稅務(wù)干部。
現(xiàn)在的她，可以挺直腰桿地坐著，不再需要手臂力量支撐身體，她的雙手終于擁有了一定自由，吃飯也正常了。
上海新華醫(yī)院SMA多學(xué)科團(tuán)隊(duì)、脊柱中心楊軍林團(tuán)隊(duì)為扎西吉進(jìn)行了多學(xué)科會(huì)診。上海新華醫(yī)院 供圖
回憶：朋友圈的幫助重燃人生希望
扎西吉今年23歲，來(lái)自甘肅藏族自治州。
2018年，扎西吉的這條帶有“輕生”信號(hào)的朋友圈消息，引起了內(nèi)蒙古鄂爾多斯市稅務(wù)系統(tǒng)的一名稅務(wù)干部武女士的注意。她決定盡自己的大能力幫助扎西吉站起來(lái)。
武女士是在做公益活動(dòng)的時(shí)候遇到扎西吉的，當(dāng)時(shí)的扎西吉患有嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎，常年臥床，家庭特別貧困，無(wú)力調(diào)節(jié)?？吹脚笥讶ο⒑?，武女士說(shuō)服扎西吉去北京看病，但因其病情復(fù)雜，脊柱側(cè)彎嚴(yán)重，且合并限制性通氣功能障礙，輾轉(zhuǎn)多地，扎西吉也未能得到有的調(diào)節(jié)。終她來(lái)到上海，找到了上海交大醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院脊柱中心主任楊軍林。
新華醫(yī)院SMA多學(xué)科團(tuán)隊(duì)為她進(jìn)行了多學(xué)科會(huì)診，確診其患有SMA-Ⅲ型。資料顯示， SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，活產(chǎn)嬰兒的發(fā)病率約為1/10000，人群攜帶者頻率約為1/40-1/60。SMA患者由于染色體5q上的SMN1基因致病性變異，造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白（SMN）缺乏，導(dǎo)致脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，進(jìn)而引起嚴(yán)重的肌肉萎縮和無(wú)力。
新華醫(yī)院專家表示，SMA是一種會(huì)導(dǎo)致身體殘疾的隱性遺傳病，患病人會(huì)隨疾病的發(fā)展出現(xiàn)身體無(wú)力、運(yùn)動(dòng)功能喪失直至呼吸衰竭而死亡。隨著病情不斷進(jìn)展，還會(huì)引發(fā)脊柱側(cè)彎，導(dǎo)致身軀傾斜，只能用手勉強(qiáng)撐著坐在輪椅上或臥在床上，嚴(yán)重脊柱側(cè)彎還會(huì)壓迫心肺等臟器，進(jìn)一步降低呼吸功能，危害患者的生命。脊髓性肌萎縮癥分為四型，其中Ⅲ型約占20%，出生后18個(gè)月后發(fā)病。
醫(yī)生：SMA無(wú)法，并不等于無(wú)法調(diào)節(jié)
“以現(xiàn)有技術(shù)條件，患者大多可以接受手術(shù)調(diào)節(jié)！”楊軍林表示，在了解扎西吉的病情后，該院SMA多學(xué)科團(tuán)隊(duì)為其制定了相應(yīng)的調(diào)節(jié)方案，他也決定為她進(jìn)行脊柱側(cè)彎矯形手術(shù)，并為她申請(qǐng)新苗公益慈善基金的救助。
手術(shù)終很順利完成了，接著扎西吉出院回家康復(fù)。出院時(shí)，扎西吉還為楊軍林獻(xiàn)上了潔白的哈達(dá)。
“我們團(tuán)隊(duì)在這之前就建立起了一套關(guān)于SMA的多學(xué)科綜合診療體系，完成了十余例嚴(yán)重脊柱側(cè)彎合并重度呼吸功能障礙SMA患者的脊柱矯形手術(shù)，建立了成熟、完善的脊柱矯形手術(shù)流程，調(diào)節(jié)過(guò)的脊柱畸形大度數(shù)達(dá)到176度?！睏钴娏诌M(jìn)一步表示，通過(guò)這樣的手術(shù)，可以讓患者增加對(duì)疾病的信心。
就在2022年2月28日前夕，楊軍林又收到出院100天后的扎西吉的感謝視頻。視頻里的扎西吉，看起來(lái)很陽(yáng)光，笑著說(shuō)：“楊主任，你們好！我現(xiàn)在恢復(fù)得很好，吃飯也很正常了，比之前好多了，傷口也不疼了……謝謝你們的關(guān)心！”
武女士也給楊軍林寫了一份感謝信，信中寫道：“遇到您是扎西吉大的福報(bào)，感恩楊主任可以讓我在這樣繁復(fù)的世界里感受如此美好的一切，我還會(huì)在公益的道路上漸行漸遠(yuǎn)......祝楊主任的團(tuán)隊(duì)醫(yī)術(shù)越來(lái)越精湛，救助更多像扎西吉一樣的孩子。”
楊軍林表示：“長(zhǎng)期以來(lái)，脊柱矯形手術(shù)被視為重度脊肌萎縮癥的‘禁區(qū)’，而如今，則需要改變SMA‘無(wú)法等于無(wú)法調(diào)節(jié)’的觀念，樹立綜合調(diào)節(jié)能夠改良病情的新理念和信心。”
上述專家表示，當(dāng)側(cè)彎度數(shù)小于50度時(shí)，可以采取保守調(diào)節(jié)，延緩脊柱側(cè)彎進(jìn)展，但當(dāng)側(cè)彎度數(shù)大于50度時(shí)，建議患者盡早手術(shù)，改良生活質(zhì)量，避免發(fā)展為更嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎。對(duì)于存活的Ⅱ型和Ⅲ型SMA患者，隨著病情的加重，90%以上會(huì)發(fā)生脊柱側(cè)彎，因此需要引起家長(zhǎng)的重視，早期發(fā)現(xiàn)、早期調(diào)節(jié)尤為重要。
“現(xiàn)在，隨著調(diào)節(jié)SMA藥物的問世，患者可以通過(guò)藥物延緩疾病進(jìn)程，SMA患者及家長(zhǎng)應(yīng)建立綜合調(diào)節(jié)的理念，樹立綜合調(diào)節(jié)可以改良病情的信心。”楊軍林說(shuō)。
責(zé)任編輯：鞏漢語(yǔ) 圖片編輯：樂浴峰
校對(duì)：施鋆
拓展知識(shí)：23歲 牙齒矯正
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